Ваш город:
Нальчик
Общая стоимость
1 600 р.
Не заполнено поле место сдачи анализа
№L19.01.015

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Стоимость исследования
14 350
Срок исполнения
15 дней
Биоматериал
Кровь с EDTA
Взятие биоматериала
+ 170

Cегодня работаем c 7:30 до 18:00
Принимаем биоматериал c 7:30 до 17:00

Тип результата: кач.

Биоматериал: кровь с EDTA

Синонимы: в разработке

Состав:113 bp мутация в гене CYP21A2
I2G мутация в гене CYP21A2
Делеция 8bp в гене CYP21A2
Делеция гена CYP21A2
Изменение копийности псевдогена CYP21P
Конверсия гена CYP21A2
Мутация F306+T в гене CYP21A2
Мутация M239K в гене CYP21A2

Описание:Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.  Наиболее распространена форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловленная дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол.  Формы  заболевания: Классические: сольтеряющая (2/3 классических случаев) и простая вирильная формы. Неклассические : поздняя и латентная. Назначается для потверждения ВДКН, при бесплодии

Подготовка:

Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часов ночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательно не менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Пить можно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результат исследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ, ректального исследования или физиотерапевтических процедур, желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки. Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час до взятия крови.

Другие анализы раздела

Выделение ДНК из нестандартного образца
№ L19.20.201
5 дней
5 000
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)
№ L19.02.001
11 дней
5 000
Дополнительный человек к заказу судебный
№ L19.20.203
15 000
Установление отцовства (Отец/ребенок) информационный
№ L19.20.001
3 дня
24 000
Дополнительный человек к заказу
№ L19.20.200
6 500
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
№ L19.08.001
14 дней
12 000
Установление отцовства/материнства (Отец/ребенок/мать) информационный с увеличением сроков
№ L19.20.102
7 дней
17 000
Кариотипирование
№ L19.05.001
15 дней
6 700