Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)
Тип результата: кол.
Биоматериал: моча
Синонимы: в разработке
Состав:Креатинин
Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
2-Кетоизовалериановая кислота
2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота(2-гидроксиизовалериановая кислота)
2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
3-Гидроксиизовалериановая кислота(3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
3-Гидроксимасляная кислота
3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота(3-метил-2-оксопентановая кислота)
3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
3-Метилкротонилглицин
3-Фенилмолочная кислота(2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота)
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
Лимонная кислота (цитрат, Е330)
Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
Метилмалоновая кислота
Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
Молочная кислота (лактат, E270)
Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
орто-Гидроксифенилуксусная кислота
пара-Гидроксифенилмолочная кислота
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
Пиколиновая кислота
Пировиноградная кислота (пируват)
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
Себациновая кислота (декандиовая кислота)
Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
Описание:Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.
Подготовка:
Исключить из рациона острую, соленую пищу, продукты питания, изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь) в течение 12 часов до исследования. Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом). Утром сразу после пробуждения проводится тщательный туалет наружных половых органов, что бы в мочу не попали выделения из них. Для исследования собирается утренняя моча, при отсутствии такой возможности, взятие мочи необходимо осуществлять не ранее 4 часов после последнего мочеиспускания. Наполнить контейнер на 2/3 от объема. Плотно закрыть контейнер крышкой.