Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR - 8 показателей)
Тип результата: кач.
Биоматериал: кровь с EDTA
Синонимы: в разработке
Состав:CFTR - 2143delT
CFTR - 3849+10kbC>T
CFTR - 1677delTA
CFTR - Asn1303Lys (N1303K)
CFTR - E92K
CFTR - del21kb
CFTR - del508
CFTR - W1282X
CFTR - заключение
Описание:Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. В настоящее время известно, что частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%).
Подготовка:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часов ночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательно не менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Пить можно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результат исследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ, ректального исследования или физиотерапевтических процедур, желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки. Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час до взятия крови.